Position: sygdoms > 4 >

nonpolyposis tyktarmskræft syndrom

   Arvelige nonpolyposis tyktarmskræft , også kendt som Lynch syndrom , er en autosomal dominere genetisk sygdom , hvilket betyder, at en patient kun skal arve en unormal gen fra en forælder til at udvikle sygdommen . Patienter med denne sygdom er i høj risiko for at udvikle en række kræftsygdomme , herunder tyktarmskræft , livmoderkræft , kræft i hjernen , små tarmkræft og kræft i æggestokkene

Typer


Arvelige nonpolyposis tyktarmskræft ( HNPCC ) er forårsaget af mutation i mismatch reparation ( MFR ) gener . Uoverensstemmelse reparation gener er ansvarlige for at producere proteiner , der reparerer skader og fejl , der opstår under DNA- replikation og rekombination . Således vil mutationer i mismatch reparation gener fører til ustabilitet af celle -DNA og efterfølgende kræftformer .

I øjeblikket er fire forskellige typer af MFR mutation er identificeret til at associere med øget risiko for tyktarmskræft , . De er mutationer af MLH1 , MSH2 , MSH6 og PMS2 gener . I fremtiden kan der være flere MFR mutationer , som vil blive identificeret og knyttet til arvelig nonpolyposis tyktarmskræft .

Betydning


Patienter med arvelig nonpolyposis tyktarmskræft har 60-70 % chance for at udvikle tyktarmskræft løbet af deres levetid . De fleste tyktarmskræft hos disse patienter indtræffer før alder 40 . Ud over forhøjet risiko for at udvikle kræft i tyktarmen , er kvinder med arvelige nonpolyposis tyktarmskræft også i høj risiko for at udvikle endometriecancer , med en livstidsrisiko på 40-50 % .

Størrelse


Ifølge National Cancer Institute , forekomsten af arvelige nonpolyposis tyktarmskræft blandt alle tyktarms-og endetarmskræft diagnosticeret i USA er ca 2-3% .

Forebyggelse /Solution

De, der er testet positive for MFR mutation anbefales at gennemgå et årligt screening af koloskopi , som har vist sig at reducere risikoen for at udvikle tyktarmskræft i MRR mutation luftfartsselskaber med 60-70 % .

Ekspert Insight

Gentest vil bidrage til at identificere bærere af MFR mutation tidligt . Patienter , der har to eller flere familiemedlemmer med historie af tyktarmskræft bør rådføre sig med deres læge om gentest for arvelige nonpolyposis tyktarmskræft .
----------------------------------
vedrører artiklen:
----------------------------------
anden artikel:
----------------------------------